Diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas usando Python

El 4% de los recién nacidos portan una enfermedad genética. El uso de métodos de diagnóstico preimplantacional y prenatal es fundamental para saber llevar y controlar estas gestaciones. Esto es posible hoy en día gracias al auge de las tecnologías de secuenciación genética, pero su output no es tan sencillo de gestionar. Aquí es donde el uso de la programación puede ayudarnos, automatizando y facilitando todo el proceso de análisis. Eso es exactamente lo que haremos en esta charla: usar Python para dilucidar, como ejemplo, la presencia de mutaciones asociadas a la epidermólisis bullosa (piel de mariposa) en el ADN de un embrión o un feto a partir de una muestra de la persona gestante. También revisaremos asuntos esenciales de la regulación y control de calidad de estas herramientas clínicas, así como otras aplicaciones sanitarias y responsabilidades asociadas a estas tecnologías (para no caer, por ejemplo, en la eugenesia).